En este artículo se mencionarán las enfermedades de las glándulas suprarrenales: Hiperaldosteronismo, Hipoaldosteronismo, Feocromocitoma, hiperplasia suprarrenal congénita, Enfermedad de Addison, síndrome de Cushing.
Hiperaldosteronismo
El Hiperaldosteronismo es el aumento de la secreción de la hormona aldosterona por las células de la zona glomerular (zona externa) de la corteza suprarrenal. Las principales acciones de aldosterona son aumentar la retención de sal y agua y aumentar la excreción de potasio por los riñones y en menor medida por la piel y el intestino. El hiperaldosteronismo puede clasificarse como primaria o secundaria.
Hiperaldosteronismo primario
En 1955, el internista estadounidense Jerome Conn describió una forma de presión arterial alta (hipertensión) asociada con concentraciones bajas de potasio sérico (hipokalemia) en pacientes que tenían un tumor benigno (adenoma) de las células de la zona glomerular de la corteza suprarrenal.
Estos pacientes tenían altas concentraciones séricas de aldosterona y aumento de la excreción urinaria de aldosterona. En la mayoría de los pacientes, la hipertensión y la hipopotasemia desaparecieron cuando se extrajo el tumor.
Este trastorno se denomina hiperaldosteronismo primario, o aldosteronismo primario, para distinguirlo del hiperaldosteronismo secundario, que es causado por trastornos que resultan en pérdida de sodio (sal) y agua del cuerpo y disminución del flujo sanguíneo a los riñones. El hiperaldosteronismo primario también puede resultar de la hiperplasia (crecimiento de un número anormalmente alto de células) de ambas glándulas suprarrenales.
El hiperaldosteronismo primario se caracteriza por hipertensión y concentraciones bajas de potasio sérico, que pueden causar fatiga, debilidad muscular, dolores o calambres, y aumento de la sed y la micción.
Además, los pacientes pueden tener dolores de cabeza, entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies, y alteraciones en el ritmo cardiaco, incluyendo taquicardia ventricular.
El hiperaldosteronismo primario es una causa rara de hipertensión, que representa menos del 5 por ciento de los casos. Se diagnostica al encontrar altas concentraciones de aldosterona en el suero y la orina en presencia de una baja actividad plasmática de la renina (la renina se produce en los riñones y su producción disminuye cuando aumenta la secreción de aldosterona). Otros hallazgos incluyen hipocaliemia y alcalosis metabólica (acidez reducida de la sangre debido a excreción excesiva de ácido del cuerpo).
Los estudios hormonales y radiológicos pueden utilizarse para distinguir el hiperaldosteronismo primario causado por un tumor suprarrenal del causado por la hiperplasia suprarrenal. El primero es tratado por cirugía, mientras que el último es tratado con fármacos antihipertensivos y por espironolactona, un fármaco que bloquea la acción de la aldosterona en los túbulos renales.
Hiperaldosteronismo secundario
El hiperaldosteronismo secundario ocurre como consecuencia de la activación de los mecanismos fisiológicos normales que mantienen el balance de sal y agua, el volumen sanguíneo y el flujo sanguíneo a los riñones. Cuando se pierde agua y sal -por ejemplo, como resultado de diarrea, vómitos persistentes o sudoración excesiva- aumenta la producción de renina y, por lo tanto, aumenta la producción de angiotensina y aldosterona.
A medida que aumenta la producción de aldosterona, los riñones se estimulan para reabsorber la sal y el agua de la orina para corregir los déficits en las concentraciones séricas de electrolitos y en el volumen sanguíneo. Algunas enfermedades estimulan esta misma secuencia de acontecimientos.
Por ejemplo, la insuficiencia cardíaca congestiva o cirrosis del hígado puede causar una disminución efectiva de la presión sanguínea, y el estrechamiento de una arteria renal puede causar una reducción en el flujo de sangre a un riñón. En todas estas situaciones, el tratamiento exitoso de la enfermedad primaria conduce a una restauración de la producción normal de renina, angiotensina y aldosterona.
Si el tratamiento no tiene éxito, se pueden administrar fármacos que bloquean la acción de la aldosterona en los riñones, como espironolactona o eplerenona. La mayoría de los pacientes con hiperaldosteronismo secundario no tienen hipertensión ni concentraciones bajas de potasio sérico; La excepción son los pacientes con enfermedad arterial renal.
Otra causa de hiperaldosteronismo es el síndrome de Bartter (síndrome de pérdida de potasio), en el que se produce una mayor excreción de potasio como resultado del aumento de la producción de aldosterona. El síndrome de Bartter se asocia con mutaciones genéticas que afectan a los genes que codifican los transportadores de potasio y cloruro en los túbulos renales.
Hipoaldosteronismo
Hipoaldosteronismo, niveles séricos anormalmente bajos de aldosterona, una hormona esteroide secretada por la glándula suprarrenal. Hipoaldosteronismo casi siempre surge como resultado de trastornos en los que las glándulas suprarrenales se destruyen. Sin embargo, existe una enfermedad en la que la síntesis de aldosterona defectuosa y la secreción de la zona glomerulosa en la glándula suprarrenal ocurren en presencia de una función adrenocortical normal.
La deficiencia aislada de aldosterona produce concentraciones bajas de sodio en suero (hiponatremia), disminución del volumen extracelular (incluyendo el plasma) y altas concentraciones séricas de potasio (hiperkalemia).
Estos cambios bioquímicos causan debilidad, hipotensión postural (disminución de la presión arterial al ponerse de pie), ansia de sal y bloqueo cardíaco, que pueden ser fatales. El hipoaldosteronismo se asocia a menudo con enfermedad renal leve a moderada, especialmente en pacientes con diabetes mellitus.
En circunstancias normales, los riñones secretan una enzima conocida como renina, que actúa sobre una sustancia en la sangre llamada angiotensinógeno para producir angiotensina II, un péptido que estimula la secreción de aldosterona de la glándula suprarrenal. Sin embargo, en pacientes con diabetes mellitus, el hipoaldosteronismo es causado por la producción deficiente de renina por los riñones que conduce a una disminución de la producción de angiotensina II y por lo tanto disminución de la secreción de aldosterona.
Otras causas de hipoaldosteronismo son raras y son principalmente el resultado de defectos enzimáticos en la síntesis de aldosterona y la resistencia de los riñones a las acciones de la aldosterona. En pacientes con hipoaldosteronismo por estas causas, la producción de renina por los riñones aumenta.
El tratamiento del hipoaldosteronismo consiste en la administración de sal o un mineralocorticoide sintético potente tal como fluorohidrocortisona (fludrocortisona). La aldosterona administrada por vía oral es ineficaz porque está mal absorbida por el cuerpo.
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Addison, también llamada hipocortisolismo o insuficiencia suprarrenal, trastorno raro definido por la destrucción de la capa externa de las glándulas suprarrenales, los órganos productores de hormonas situados justo por encima de los riñones. La enfermedad de Addison es rara porque sólo ocurre cuando al menos el 90 por ciento de la corteza suprarrenal es destruida.
Causas
A mediados del siglo XIX, cuando el médico inglés Thomas Addison describió por primera vez las características clínicas de la enfermedad, la destrucción de la corteza suprarrenal se atribuyó a la tuberculosis. Hoy, en todo el mundo, la tuberculosis sigue siendo una causa de la enfermedad.
Sin embargo, en los países desarrollados, alrededor del 70 por ciento de los casos son resultado de una reacción autoinmune, un ataque inapropiado del sistema inmunológico contra, en este caso, las glándulas suprarrenales. La destrucción autoinmune de las glándulas suprarrenales se hereda a veces como parte de un síndrome múltiple de la deficiencia endocrina (vea la neoplasia endocrina múltiple).
Otras causas de la enfermedad de Addison son enfermedades infecciosas, incluyendo infecciones fúngicas (por ejemplo, histoplasmosis) e infecciones víricas (por ejemplo, citomegalovirus). La tuberculosis y las infecciones micóticas suelen dar lugar a la calcificación de las glándulas suprarrenales.
Las causas no infecciosas de la enfermedad de Addison incluyen hemorragia suprarrenal o infarto, cáncer metastásico, hiperplasia suprarrenal congénita, adrenalectomía bilateral (extirpación quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales) y fármacos tales como ketoconazol (un fármaco antifúngico que inhibe la síntesis de esteroides) y mitotano (un derivado de la Insecticida DDT que causa supresión adrenocortical).
La enfermedad de Addison también puede ocurrir como resultado de enfermedades de la glándula pituitaria, que causan deficiencia de corticotropina, o enfermedades del hipotálamo, que causan deficiencia de hormona liberadora de corticotropina.
Síntomas
La corteza suprarrenal produce numerosas hormonas llamadas corticosteroides, que están implicadas en importantes funciones del cuerpo como la regulación del metabolismo, la presión arterial y los niveles de sodio y potasio. El daño a la corteza interrumpe la producción de dos de estas hormonas, cortisol y aldosterona, dando lugar a una variedad de síntomas, incluyendo debilidad, oscurecimiento de la piel y membranas mucosas, falta de apetito, pérdida de peso, presión arterial baja, trastornos gastrointestinales y ansia Para alimentos salados o salados.
Los síntomas de la enfermedad de Addison aumentan en intensidad con el tiempo y eventualmente (después de varios meses) conducen a una insuficiencia adrenal aguda, conocida como crisis suprarrenal. La crisis suprarrenal se caracteriza por fiebre, vómitos, diarrea y una precipitada caída de la presión arterial.
El paciente puede entrar en shock y morir a menos que sea tratado vigorosamente con una solución salina intravenosa y con cortisol u otros glucocorticoides. La crisis suprarrenal puede ocurrir en individuos sin evidencia previa de enfermedad suprarrenal y puede ser provocada por estrés físico, como trauma o enfermedad.
La causa más común de la crisis suprarrenal es la hemorragia suprarrenal bilateral, que puede ocurrir en los recién nacidos y en los adultos, especialmente en aquellos que son tratados con fármacos anticoagulantes (por ejemplo, heparina o warfarina).
Diagnostico y tratamiento
La enfermedad de Addison, si no se diagnostica, es fatal. El inicio suele ser gradual y los síntomas pueden ser inespecíficos. La mayoría de los pacientes con este trastorno presentan deficiencias de aldosterona y cortisol y, por lo tanto, han disminuido las concentraciones séricas de sodio (hiponatremia) y el aumento de las concentraciones séricas de potasio (hiperkalemia). Por el contrario, las deficiencias de aldosterona no se encuentran en pacientes con enfermedades del hipotálamo o la glándula pituitaria.
La terapia de reemplazo con cortisol (hidrocortisona) y fluorohidrocortisona (un mineralocorticoide utilizado como sustituto de la aldosterona) controlará los síntomas de la enfermedad, pero el tratamiento debe continuar durante toda la vida. Para algunos pacientes, las pastillas de sal se pueden administrar en lugar de un mineralocorticoide.
Debido a que la aldosterona es mal absorbida por el intestino, no se usa para tratar la deficiencia suprarrenal. Además, los pacientes con enfermedad de Addison deben tomar dosis adicionales de cortisol durante períodos de enfermedad aguda o lesión. Los pacientes que reciben tratamiento adecuado pueden vivir vidas normales.
Feocromocitoma
Feocromocitoma, también llamado cromaffinoma, tumor, más frecuentemente no maligno, que causa una presión arterial anormalmente alta (hipertensión) debido a la hipersecreción de sustancias conocidas como catecolaminas (epinefrina, norepinefrina y dopamina).
Por lo general, el tumor se encuentra en las células medulares de la glándula suprarrenal; Sin embargo, puede surgir de un tejido cromafín extra-adrenal, que puede estar situado en el sistema nervioso simpático adyacente a la columna vertebral, desde el cuello hasta la pelvis o incluso en la vejiga urinaria.
Feocromocitoma
Micrografía de un feocromocitoma que muestra la cromatografía puntiaguda característica (finamente granular) (púrpura oscuro).
Los feocromocitomas pueden causar síntomas y signos sorprendentes. La hipertensión es un hallazgo invariable en pacientes con estos tumores. Puede ser constante, imitando las formas comunes de la hipertensión, o episódica y asociada con dolor de cabeza, transpiración excesiva, palpitaciones del corazón, palidez, temblor y ansiedad. Los ataques episódicos pueden terminar abruptamente, y el paciente puede parecer normal después.
Los ataques pueden durar de unos minutos a varias horas, y pueden ocurrir a intervalos que varían de una vez al mes a varios por día. La mayoría de los feocromocitomas secretan tanto epinefrina como norepinefrina, siendo estos últimos producidos a menudo en cantidades mayores; En comparación, los feocromocitomas secretores de dopamina son raros. En personas con tumores que segregan una cantidad apreciable de catecolaminas, puede aumentar la ansiedad y el paciente puede experimentar pérdida de peso y desarrollar hiperglucemia y diabetes mellitus.
La mayoría de los feocromocitomas son esporádicos, pero también ocurren en pacientes con varios síndromes de tumores hereditarios, incluyendo neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2) y síndrome de von Hippel-Lindau. La presencia de un feocromocitoma puede ser confirmada por mediciones de epinefrina y norepinefrina o por medidas de productos de degradación de estas sustancias en suero u orina. El propio tumor también puede ser identificado por procedimientos de imagen.
Los pacientes con feocromocitoma son tratados quirúrgicamente y deben recibir tratamiento preoperatorio con un fármaco alfa-adrenérgico y un fármaco antagonista beta-adrenérgico para mejorar la hipertensión y prevenir fluctuaciones marcadas de epinefrina y norepinefrina durante la operación. Los pacientes con un feocromocitoma maligno son tratados con fármacos antagonistas indefinidamente.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita, también llamada síndrome adrenogenital, cualquiera de un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por el agrandamiento de las glándulas suprarrenales que resulta principalmente de la excesiva secreción de hormonas androgénicas por la corteza suprarrenal. Es un trastorno en el que la deficiencia o ausencia de una sola enzima tiene consecuencias de largo alcance.
Causas genéticas
La hiperplasia adrenal congénita afecta principalmente a los lactantes y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que no se manifiesta a menos que el rasgo se hereda de ambos padres. El trastorno es causado por cualquiera de varias mutaciones en los genes que codifican las enzimas que están involucradas en la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales. Las mutaciones varían desde un único cambio en una de las bases de nucleótidos que constituyen el gen hasta la deleción del gen completo.
El resultado de estas mutaciones es una disminución en la producción de cortisol. Como consecuencia, hay un aumento compensatorio en la secreción de una hormona pituitaria anterior conocida como adrenocorticotropina.
Los niveles altos de adrenocorticotropina pueden restaurar la secreción de cortisol a casi normal; Sin embargo, también estimulan la producción de andrógenos y, a veces, mineralocorticoides (hormonas que estimulan la retención de sal y agua por los riñones) por la corteza suprarrenal. El patrón exacto y las manifestaciones clínicas del trastorno dependen de la deficiencia enzimática particular.
Tipos Y Manifestación Clínica
El tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita es la deficiencia de 21-hidroxilasa, una enzima que cataliza el siguiente paso en la síntesis del cortisol. En los lactantes con deficiencia parcial de 21-hidroxilasa, la producción de cortisol es casi normal, pero hay exceso de producción de andrógenos suprarrenales.
El exceso de andrógenos producido para superar esta deficiencia durante la vida fetal da como resultado virilización -el desarrollo de los genitales externos masculinos en las niñas recién nacidas y el desarrollo sexual precoz en los niños- que se hace prominente a medida que el niño crece.
También puede haber disminución de la producción de aldosterona, lo que conduce a un aumento de la excreción urinaria de sodio y agua y disminución de la excreción urinaria de potasio, lo que resulta en baja presión arterial, bajas concentraciones séricas de sodio (hiponatremia) y altas concentraciones séricas de potasio (hiperkalemia). La deficiencia grave de 21-hidroxilasa se hace evidente poco después del nacimiento y puede ser fatal si no se reconoce y se trata rápidamente.
Las manifestaciones clínicas del exceso de producción de andrógenos en el útero que afectan a las hembras genéticas neonatales incluyen un clítoris agrandado, que puede ser confundido con un pene; Una vulva agrandada, que se asemeja a un escroto bilobado; Y fusión parcial o completa de los labios mayores, con la apertura de la uretra en la base del clítoris.
Si no se diagnostican temprano en la vida, las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita severa, conocidas como pseudohermafroditas femeninas, pueden ser criadas como varones y vivir a partir de entonces como hombres cortos y musculares. Estos individuos son infértiles y sólo tienen ovarios vestigiales.
Ha habido mucho debate sobre si las hembras genéticas que han sido criadas como niños pueden, cuando se diagnostican tarde en la infancia o en la adolescencia, asumen la identidad sexual de las mujeres. Parece que al menos en algunos casos esto es posible.
Los machos genéticos afectados son más normales en apariencia pero pueden tener agrandamiento del pene. El exceso continuo de producción de andrógenos en niñas y niños conduce a un rápido crecimiento en los primeros años de vida. Sin embargo, los andrógenos también estimulan la maduración y el cierre de los centros epifisarios de los huesos, de modo que el crecimiento lineal cesa mucho antes de la edad normal de la pubertad.
La frecuencia de la deficiencia de 21-hidroxilasa varía ampliamente en diferentes regiones del mundo, desde 1 de cada 300 nacimientos hasta menos de 1 de cada 20.000 nacimientos. Debido a que las consecuencias posnatales son tan graves, la deficiencia de 21-hidroxilasa se prueba a veces como parte de los programas de detección de recién nacidos.
Otras formas más raras de hiperplasia suprarrenal congénita producen diversos grados de hipertensión o falta de desarrollo sexual, dependiendo de la enzima particular que es defectuosa. La deficiencia de 11-hidroxilasa, una enzima que cataliza el último paso en la síntesis de cortisol, conduce a la virilización y la hipertensión, la última de las cuales es causada por el exceso de producción de desoxicorticosterona, un mineralocorticoide similar a la aldosterona.
La deficiencia de 17-hidroxilasa conduce a la deficiencia de estrógenos y andrógenos y al exceso de desoxicorticosterona, causando el infantilismo sexual y la hipertensión. La hiperplasia suprarrenal lipoide congénita es causada por un defecto en un paso muy temprano en la vía sintética de esteroides que resulta en la deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides y el fracaso en el desarrollo de características sexuales secundarias. Otro defecto genético, la deficiencia de 18-hidroxilasa, da como resultado una deficiencia de aldosterona.
La hiperplasia suprarrenal congénita también ocurre en adolescentes y adultos, en cuyo caso se denomina hiperplasia suprarrenal congénita tardía. En las mujeres resulta principalmente en el exceso de crecimiento del vello facial, disminución de la frecuencia o el cese de los períodos menstruales, y la infertilidad. En contraste, los efectos son mínimos en los hombres porque la producción de andrógenos por los testículos excede con mucho la producción de andrógenos suprarrenales, incluso cuando este último es excesivo.
Tratamiento
Los lactantes con hiperplasia suprarrenal congénita son tratados con cortisol o un glucocorticoide sintético, como prednisona o dexametasona, y un mineralocorticoide si es necesario. Los glucocorticoides inhiben la secreción de adrenocorticotropina, lo que resulta en una disminución de la producción de andrógenos adrenales.
Sin embargo, puede ser difícil controlar el exceso de producción de andrógenos suprarrenales sin causar síntomas y signos de exceso de cortisol (síndrome de Cushing iatrogénico o inducido por el médico). Las niñas pueden necesitar cirugía para corregir la fusión labial y para reducir el tamaño del clítoris. Los bebés tratados adecuadamente poco después del nacimiento tienen una tasa de crecimiento normal, se someten a la pubertad normal y son fértiles.
Los pacientes de cualquier edad con hiperplasia suprarrenal congénita son tratados con cortisol o una hormona sintética con propiedades similares, como la prednisona; Algunos pacientes también pueden requerir tratamiento con mineralocorticoides.
Síndrome de Cushing
Síndrome de Cushing, trastorno causado por la hiperactividad de la corteza suprarrenal. Si es causada por un tumor de la glándula pituitaria, se llama enfermedad de Cushing.
En 1932 el neurocirujano estadounidense Harvey Cushing describió los hallazgos clínicos que proporcionaron el vínculo entre características físicas específicas (por ejemplo, obesidad anormal de la cara y el tronco) y un tipo específico de tumor pituitario. Este trastorno pituitario se conoce como síndrome de Cushing. Sin embargo, más tarde se hizo evidente que muchos pacientes con síntomas y signos similares no tenían un tumor pituitario.
Por lo tanto, el término síndrome de Cushing se ha modificado para referirse a todos los pacientes con los síntomas y signos clásicos de la afección, independientemente de la causa, mientras que el término enfermedad de Cushing está restringido a pacientes en quienes los síntomas y signos son causados por una hormona adrenocorticotrópica - (ACTH-) que secreta el tumor pituitario. Entre los pacientes con síndrome de Cushing que ocurren espontáneamente, alrededor del 70 por ciento tiene enfermedad de Cushing.
Aunque el síndrome de Cushing es una enfermedad relativamente rara, es cuatro veces más común en mujeres que en hombres y puede aparecer durante o inmediatamente después del embarazo. Puede ocurrir en cualquier edad, pero más típicamente aparece durante la tercera a sexta décadas de vida.
Causas
El síndrome de Cushing es causado por la excesiva secreción de cortisol (hidrocortisona) por la corteza suprarrenal. En general, todo lo que aumenta la secreción de las glándulas suprarrenales de las hormonas glucocorticoides causará el síndrome de Cushing, incluyendo los tumores suprarrenales y la sobreproducción de ACTH, que es la principal hormona hipofisaria que regula la función suprarrenal.
El exceso de ACTH puede resultar de tumores pituitarios (enfermedad de Cushing), como en el primer grupo de pacientes sintomáticos de Cushing, o de la producción inadecuada de la hormona por otros tejidos que no suelen producir ACTH (síndrome de corticotropina ectópica).
Los tumores de la corteza suprarrenal que dan lugar al síndrome de Cushing pueden ser benignos o malignos (adenomas y carcinomas); Estos tipos de tumores se producen en alrededor del 10 por ciento de los pacientes. Los tumores productores de ACTH de tejidos no endocrinos que normalmente no producen corticotropina se producen en alrededor del 20 por ciento de los pacientes.
Los tumores del hipotálamo en el cerebro o tumores de otros tejidos que producen la hormona liberadora de corticotropina (CRH) raramente causan la enfermedad. El síndrome de Cushing iatrogénico es mucho más común que cualquiera de los trastornos descritos anteriormente y es causado por la administración terapéutica de altas dosis de glucocorticoides, usualmente en forma de prednisona, prednisolona o dexametasona. Los fármacos glucocorticoides se usan comúnmente para el tratamiento de trastornos inflamatorios y alérgicos crónicos y para la inmunosupresión.
Síntomas
En su mayor parte, los síntomas y signos del síndrome de Cushing son causados por el exceso de cortisol. Sin embargo, dependiendo de la causa, también puede haber síntomas y signos de exceso de mineralocorticoides, andrógenos, o ACTH.
Los síntomas y signos más comunes de niveles excesivos de cortisol en el cuerpo son obesidad, plétora facial (enrojecimiento facial), estrias abdominales violáceas (púrpura o rayas azuladas en el abdomen), adelgazamiento de la piel que conduce a moretones espontáneos, debilidad muscular y Pérdida de peso, dolor de espalda, osteopenia y osteoporosis, depresión y otros síntomas psicológicos, hipertensión y alteraciones menstruales (oligomenorrea y amenorrea) en mujeres.
El aumento de peso asociado con el exceso de cortisol ocurre en una distribución peculiar, con la acumulación de grasa confinada a las áreas centrales del cuerpo, como el abdomen, la espalda y las nalgas. En contraste, las extremidades, como los brazos y las piernas, son delgadas como resultado de la pérdida de masa muscular.
El exceso de depósitos de grasa también se producen en las mejillas, dando lugar a una "cara lunar", así como en el cuello anterior, produciendo una "papada", o en la parte superior de la espalda, produciendo una "joroba de búfalo". Causan una mayor gluconeogénesis (formación de glucosa a partir de fuentes no-carbohidratos) y una disminución de la sensibilidad a la insulina, que puede dar lugar a diabetes mellitus.
Los pacientes con cáncer suprarrenal pueden tener una mayor producción de andrógenos suprarrenales que causan exceso de crecimiento del cabello (hirsutismo), virilización (caracterizada por calvicie frontal y profundización de la voz) y anormalidades menstruales en las mujeres. Los pacientes con síndrome de corticotropina ectópica pueden tener hiperpigmentación y exceso de mineralocorticoides.
Diagnostico y tratamiento
El diagnóstico del síndrome de Cushing se confirma a menudo por la presencia de altos niveles de cortisol en el suero, la saliva o la orina. Las diferentes causas del síndrome de Cushing se distinguen entre sí por las mediciones de ACTH en suero y las concentraciones séricas de cortisol antes y después de la administración de dexametasona.
Si la producción de exceso de cortisol es causada por la enfermedad de Cushing (un tumor pituitario), la producción de cortisol disminuye después de la administración de dexametasona, mientras que la producción de cortisol no disminuirá si la causa es un tumor suprarrenal. Además, se utilizan estudios de imágenes dirigidos a la identificación de un tumor pituitario o suprarrenal o un tumor de tejido no endocrino para distinguir la causa subyacente del exceso de producción de cortisol.
El tratamiento del síndrome de Cushing depende de la causa específica. Muchas manifestaciones del síndrome desaparecen cuando se elimina la causa del exceso de cortisol. Si la causa es de ACTH o tratamiento con glucocorticoides, la remisión ocurre cuando el tratamiento se interrumpe.
Los tumores hipofisarios se pueden extirpar quirúrgicamente en alrededor del 80 por ciento de los pacientes con enfermedad de Cushing, y la radioterapia se puede utilizar para destruir el tumor si la cirugía no es una opción o si el tumor no puede ser eliminado por completo. Los tumores suprarrenales se pueden quitar quirúrgicamente, y los pacientes con tumores benignos se curan generalmente de esta manera. La extirpación quirúrgica completa de un cáncer suprarrenal es a menudo imposible, e incluso cuando es posible los pacientes rara vez son curados.
Si bien estos pacientes pueden ser tratados con fármacos, como el ketoconazol y el mitotano, para reducir la secreción de cortisol y ralentizar el crecimiento del tumor, la mayoría mueren entre uno y cuatro años después del diagnóstico. Los pacientes con tumores ectópicos productores de ACTH son tratados mediante cirugía, radiación o quimioterapia.
Ocasionalmente, si el tumor pituitario o no endocrino no puede ser controlado, ambas glándulas suprarrenales pueden tener que ser removidas. La insuficiencia suprarrenal resultante se trata de la misma manera que la insuficiencia suprarrenal espontánea. En pacientes con enfermedad de Cushing, la adrenalectomía bilateral a veces es seguida por el crecimiento del tumor pituitario y la pigmentación intensa de la piel, una combinación conocida como síndrome de Nelson.
El tratamiento diario con cortisol es esencial si las glándulas suprarrenales han sido completamente eliminadas y también pueden ser necesarias después de la extirpación parcial de estas glándulas. Sin embargo, incluso cuando el síndrome de Cushing ha sido erradicado, algunos de los cambios producidos por el trastorno pueden continuar. Por ejemplo, esto es cierto para los cambios en el corazón, los vasos sanguíneos, los riñones y la osteoporosis.